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Ray Crockett posted an update 7 hours, 6 minutes ago
Clinical utility of DTC-GT can only increase if there is greater clarity on interpretation and scope of the law and regulations, when DTC-GT companies provide better information and guidance for consumers and when there is more focus on DTC-GT in education and training programmes for healthcare professionals.BACKGROUND Underlying liver disease is usually, quite rightly, suspected in patients with raised liver enzyme levels. Thesecan, however, actually have a different cause, such as a muscular disease. CASE DESCRIPTION A 41-year-old woman was referred to a gastroenterology clinic with unexplained elevated liver enzymelevels and fatigue. She had experienced mildly raised liver enzyme levels 10 years previously; following analysis these were interpreted as due to ‘non-alcoholic fatty liver disease’. Further questioning revealed that the patient had also recently been experiencing muscular pain and had difficulty with rising from a sitting position. Laboratory investigation revealed elevated aminotransferase and creatinine kinase (CK) levels. The symptoms and the abnormal laboratory results were found to be due to a mutation of the ANO5 gene. CONCLUSION A mild liver enzyme disorder can indicate a muscular disease. It is sensible to measure CK levels early, in order to distinguish between a muscular disease and other causes of the raised liver enzyme level. This may prevent unnecessary, invasive and expensive diagnostics.In recent years, there have been many developments in the field of autoimmune encephalitis. Autoimmune encephalitis is often treatable, and fast recognition and treatment are essential to prevent irreversible damage. Identification of patients with autoimmune encephalitis is challenging because patients display various symptoms and consequently present to different medical specialists. We describe 3 cases of autoimmune encephalitis due to different antibodies. A 23-year-old woman presented with acute psychosis, followed by seizures and autonomic dysfunction. She was diagnosed with anti-NMDAR encephalitis caused by antibodies that were triggered by ovarian teratoma. A 59-year-old man developed severe behavioural changes, memory deficits, and subtle faciobrachial dystonic seizures. He had anti-LGI1 encephalitis and recovered completely. The third patient was a 57-year-old man who presented with diarrhea and weight loss, and gradually developed progressive rigidity, myoclonus and ataxia over the course of several months. He was ultimately diagnosed with anti-DPPX encephalitis. All patients responded well to immunotherapy with (near-)complete recovery within months to years.A 15-year-old boy presented with a swelling on the dorsolateral side of his right ankle. The swelling was moveable and painless. Radiography showed an exostosis with irregular calcification behind the talus. Resection was performed. Histological investigation showed a synovial ossified chondroma.in English, French A l’image d’autres pays européens, la Suisse est sur le point de décider d’adopter (ou de rejeter) une législation du consentement présumé pour le don d’organes. Dans un tel système, tout citoyen est considéré comme donneur potentiel, sauf en cas de refus exprimé de son vivant. Le consentement présumé soulève des enjeux éthiques et pratiques qu’il importe de comprendre et pondérer soigneusement avant de statuer sur son sort. Cet article fournit les principales clefs d’analyse ainsi que les données empiriques nécessaires à cet exercice. Au terme de l’analyse, le lecteur pourra se forger une opinion informée et réfléchie sur le sujet.in English, French Les autorités sanitaires du canton de Vaud ont innové en lançant en 2010 le Programme cantonal Diabète (PcD) dans le but de diminuer l’impact du diabète sur la population vaudoise. Le bilan réalisé après sept ans montre une amélioration de certains contrôles systématiques et une diminution des amputations des membres inférieurs. Les contributions et les collaborations interprofessionnelles résultant du programme fournissent des pistes concrètes pour la mise en œuvre d’une stratégie plus globale de prévention et prise en charge des maladies non transmissibles. Elle devrait se développer selon un modèle de chronicité intersectoriel intégrant notamment la vulnérabilité sociale.in English, French Les évolutions épidémiologiques de la toxoplasmose et du cytomégalovirus (CMV) congénitaux sont extrêmement divergentes. Alors qu’on a recensé seulement 39 cas de toxoplasmose congénitale en Suisse entre 1982 et 2015, on a comptabilisé un nombre équivalent de cas de CMV congénital, 38 au total, pendant la seule année 2017. MEK pathway Le dépistage sérologique de la toxoplasmose a été logiquement abandonné en Suisse à partir de 2008. En ce qui concerne le CMV, il n’existe pas de recommandation de dépistage néonatal en Suisse, alors qu’un diagnostic précoce peut améliorer le pronostic par l’instauration rapide d’un traitement antiviral. Les données épidémiologiques générées par la surveillance sentinelle des infections congénitales à CMV en Suisse devraient permettre de justifier ou non une telle mesure dans notre pays à l’avenir.in English, French En Suisse, environ 13 % des femmes enceintes fument, donnant naissance à plus de 11 000 nourrissons par an exposés au tabac in utero. Si cette proportion est stable depuis les années 2000, celle des nouveaux modes de consommation du tabac et de la nicotine (cigarette électronique, inhalation de tabac chauffé, tabac à priser ou à sucer) est en augmentation. La littérature est unanime sur les effets délétères de l’exposition anténatale au tabac sur le fœtus, avec de multiples conséquences à court et à long terme. Les études disponibles à ce jour suggèrent que l’exposition in utero à l’e-cigarette expose à un profil similaire d’effets secondaires indésirables. Dans cet article, nous revoyons brièvement les données épidémiologiques et mécanistiques connues des effets à court et à long terme de la fumée de tabac et de la nicotine en anténatal.