Мы описываем фенотипические и молекулярно-генетические характеристики 8 пациентов с различными формами синдрома резистентности к андрогенам, обусловленного соматическими мутациями в гене AR.in English, Russian Вторичный гиперальдостеронизм реактивное увеличение секреции альдостерона, возникающее вследствие ряда заболеваний или приема медикаментов. Он может протекать с нормальным артериальным давлением с задержкой или без задержки воды или с артериальной гипертензией без задержки воды. Причиной вторичного гиперальдостеронизма, протекающего без артериальной гипертензии и без задержки воды, обычно является прием медикаментов слабительных или мочегонных. Для этого состояния характерны отсутствие признаков потери соли, наличие миалгий и мышечной слабости в результате гипокалиемии, мочевой синдром в виде оксалатно-кальциевой кристаллурии, сонографические признаки медуллярного нефрокальциноза. Подобные особенности водно-солевого обмена, наличие медуллярного нефрокальциноза в сочетании с гиперкальциурией обозначают еще как Барттер-подобный синдром. click here Особенность представленного клинического случая заключалась не в трудности диагностики вторичного гиперальдостеронизма, а в сокрытии пациенткой факта длительного, в течение двух лет, самостоятельного использования слабительных без особых показаний. Это привело к нежелательным последствиям в виде медуллярного нефрокальциноза. Излишне информированный пациент может представлять опасность для врача, так как предусмотреть все, включая самостоятельное, неконтролируемое использование пациентом лекарств, приводящее к нежелательным последствиям, невозможно.in English, Russian Гипогликемии в периоде новорожденности являются одной из актуальных проблем детской эндокринологии. Основные факторы, приводящие к нарушению гомеостаза углеводов, в целом известны, однако вопросы неонатальных гипогликемий продолжают активно изучаться. В последние годы исследуется влияние низкого уровня глюкозы крови на нейроны головного мозга, дискутируются вопросы мониторинга гликемии в первые дни жизни, обсуждается тактика ведения новорожденных с гипогликемическим синдромом.in English, Russian За последние годы существенно изменилось представление об эпидемиологии, клинике и тактике ведения пациентов с гиперпаратиреозом. Наиболее часто в клинической практике встречается спорадический вариант первичного гиперпаратиреоза, который на сегодняшний день занимает третье место по распространенности среди эндокринных заболеваний (частота встречаемости во взрослой популяции составляет в среднем 12%). При первичном гиперпаратиреозе чаще всего выявляется солитарная аденома околощитовидной железы (ОЩЖ) до 85% всех случаев. Единственный радикальный метод лечения хирургическое удаление патологически измененной паратиреоидной ткани. Ранняя диагностика и лечение гиперпаратиреоза позволяют избежать тяжелых поражений костей скелета и висцеральных органов. Представлен сложный с диагностической точки зрения клинический случай сочетания онкоэндокринной патологии у пациента 70 лет. Основные трудности в первичной диагностике были связаны с отсутствием патогномоничных симптомов заболевания, нередко и вовсе протекающего бессимптомно. Наиболее актуальной проблемой представляется топическая локализация патологически измененных ОЩЖ, в связи с чем возникает необходимость разработки алгоритма по последовательному применению и комбинации методов медицинской визуализации.